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TRASTORNOS GENETICOS

TRASTORNOS GENETICOS. GRUPO: CPA. LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO. ¿ Qué es LES? El lupus eritematoso es una enfermedad multisistemica de origen autoinmune , caracterizada por un conjunto desconcertante de autoainticuerpos , particularmente los ANA. EPIDEMIOLOGIA.

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TRASTORNOS GENETICOS

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Presentation Transcript


  1. TRASTORNOS GENETICOS GRUPO: CPA

  2. LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO • ¿ Qué es LES? El lupus eritematoso es una enfermedad multisistemica de origen autoinmune , caracterizada por un conjunto desconcertante de autoainticuerpos , particularmente los ANA.

  3. EPIDEMIOLOGIA • La incidencia de LES varia en función del área geográfica y de la etnia analizada • Afecta con mas frecuencia y gravedad a ciertas etnias como orientales y africanos. • En poblaciones 1/2500 individuos • en 1/700 mujeres entre 20-40 años dentro de la edad fértil. • La supervivencia es de 5 años

  4. ETIOLOGIA • La causa del LES sigue sin conocerse • Se reconoce un numero ilimitado de anticuerpos contra los constituyentes propios, indicando un fallo en los mecanismos que mantienen la tolerancia a lo propio.

  5. ANTICUERPOS EN LES TECNICA DE INMUNOFLUORESCENCIA INDIRECTA Tinción nuclear homogénea o difusa Tinción en anillo o periférica Patron punteado Patrón nucleolar • Están dirigidos contra varios antígenos nucleares y pueden agruparse en 4 categorías: • anticuerpos anti-DNA. • Anticuerpos frente histonas • Anticuerpos antiproteinas no histona ligados al RNA • Anticuerpos antiantigenos nucleolares.

  6. PATOGENIA DEL LES 1. Factores genéticos • el LES posee rasgos genéticos con contribución de genes del MHC y múltiples genes no MHC. 2. Factores ambientales • Fármacos • luz ultravioleta 3. Factores inmunológicos • Transtorno del sistema inmune

  7. individuos genéticamente comprometidos Factores ambientales Activación de células T colaboradoras y células B Producción de autoanticuerpos IgG Lesión tisular mediada por inmunocomplejos y autoanticuerpos y manifestaciones clinicas

  8. Criterios para el diagnostico del LES. 8. Transtorno neurológico 9. Transtorno hematológicos 10. Trastorno inmunológico 11. anticuerpo antinuclear • Exantema malar • Exantema discoide • Fotosensibilidad • Ulceras orales • Artritis • Serositis • Transtorno renal

  9. Características mas comunes del LES. • Perdida del cabello • Cuadro febril • Lesión en piel • Artritis • Nefropatías • Daño en membranas serosas • Perdida de peso • Mialgias

  10. Manifestaciones clínicas mas frecuentes A) Clasificación de la OMS de la nefritis lupica en 5 categorías • Anomalías mínimas o no detectables. • Glomerulonefritis mesangial lupica • Glomerulonefritis proliferativa focal • Glomerulonefritis proliferativa difusa • Glomerulonefritis membranosa

  11. B) PIEL La afectación en la piel esta implicada en la mayoría de los casos. • el eritema característico afecta a la cara en forma de alas de mariposa • La exposición a la luz induce o acentúa el eritema. • Hay degeneración licuefactiva de la capa basal de la epidermis con edema. • Hay presencia de urticarias, ampollas , lesiones maculopapulares y ulceraciones

  12. ARTICULACIONES • La afectación articular es muy frecuente , siendo la lesión típica una sinovitis no erosiva con pequeña deformidad. • se manifiesta en el 90% de casos de LES.

  13. ENFERMEDAD SISTEMICA POR INMUNOCOMPLEJOS • Enfermedad del suero aguda • es el prototipo de una enfermedad por inmunocomplejos. • En 1900 el medico Von Pirquet la descubrió al tratar pacientes con infección de difteria con suero de caballo inmunizado. • Se concluyo que los pacientes desarrollaban anticuerpos para las proteínas del suero.

  14. PATOGENIA DE LA ENFERMEDAD DEL SUERO • Se puede dividir en tres fases: • Formación de los complejos antígenos-anticuerpos en la circulación. • Depósitos de inmunocomplejos en varios tejidos. • Reacción inflamatoria en los sitios de depósitos por inmunocomplejos.

  15. GlomerulonefritisPostestreptococica

  16. GLOMERULONEFRITIS P.

  17. Reacción de Arthus • Es un zona localizada de necrosis tisular debida a una vasculitis aguda por inmunocomplejos y que en general afecta la piel.

  18. POLIARTERITIS NUDOSA

  19. ARTRITIS REACTIVA

  20. Artritis Reactiva

  21. Causas • La causa exacta de la artritis reactiva no se conoce • Este síndrome se presenta en los hombres antes de los 40 años de edad • infección por Clamidia, Campylobacter, Salmonella o Yersinia • ciertos genes pueden hacer que uno sea más propenso al síndrome.

  22. Síntomas • Síntomas urinarios. • Fiebre baja, inflamación de la conjuntiva del ojo (conjuntivitis) y artritis. • Dolor en el tendón de Aquiles • Dolor articular en las articulaciones grandes (son comunes dolor de cadera, dolor de rodilla y dolor de tobillo)

  23. Los exámenes que se pueden realizar abarcan • Proteína C reactiva • Radiografía de las articulaciones • Tasa de sedimentación eritrocítica (ESR)

  24. FIN

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