Université Sup Santé

1. Université Sup Santé Exposé intitulé: Présenté par: BEN AICHA Sahar KRAIEM Khaoula 2012-2013 LA MALADIE DE PARKINSON: ETUDE CLINIQUE ET GENETIQUE

2. Plan • Introduction • Etapes d’apparition de la maladie • Symptômes et diagnostic • Étude génétique • Conclusion et perspectives

3. Introduction

4. Introduction étapes symptômes étude conclusion d’apparition diagnostic génétique perspectives La maladie de Parkinson est une affection neuro-dégénérative du système nerveux. Cette maladie est caractérisée par : • une perte progressive des neurones dopaminergiques • une accumulation de corps de Lewy Cette aberration affecte généralement les individus âgés.

5. Introduction étapes symptômes étude conclusion d’apparition diagnostic génétique perspectives cette maladie est devenu un problème assez considérable vue : • le vieillissement rapide de la population mondiale. • Les informations insuffisantes accumulées sur cette maladie. Notre travail est ciblé donc sur les points suivants: • Décrire les étapes d’apparitions • Énumérer les symptômes et le diagnostic • Lancer une étude génétique montrant les gènes responsables et les différentes mutations.

6. Etapes d’apparition de la maladie

7. Introduction étapes symptômes étude conclusion d’apparition diagnostic génétique perspectives (*) :C'est une période de meilleure efficacité du traitement. (**) : L-Dopa: la configuration lévogyre de dopamine

8. Symptômes et diagnostic

9. Introduction étapes symptômes étude conclusion d’apparition diagnostic génétique perspectives 1-Symptômes Il s’agit d’une déficience en dopamine qui survient dans une région bien définie du cerveau au sein de la substance grise. un individu atteint décrit un ensemble de symptômes: • Rigidité musculaire. • Akinésie. • amaigrissement, hypersalivation, troubles du sommeil, de la parole et de l'écriture. • une dépression(30% des cas).

10. Introduction étapes symptômes étude conclusion d’apparition diagnostic génétique perspectives niveau de dopamine chez un individu normal et un autre Parkinsonien +++ ??

11. Introduction étapes symptômes étude conclusion d’apparition diagnostic génétique perspectives 2-Diagnostic Le diagnostic s’effectue en 2 stades: • Au début de la phase symptomatique • Dans un second temps après un délai de 3 à 5 ans

12. Introduction étapes symptômes étude conclusion d’apparition diagnostic génétique perspectives Techniques diagnostiques utilisées

13. Introduction étapes symptômes étude conclusion d’apparition diagnostic génétique perspectives Méthode De transplantation des cellules souches Cellules souches transplantées Sécrétion de dopamine

14. Etude génétique

15. Introduction étapes symptômes étude conclusion d’apparition diagnostic génétique perspectives • Divers études de recherche montrent que l’hypothèse d’une cause génétique dans cette aberration est fortement probable • cette hypothèse est affirmée lors de la découverte des gènes responsables de la maladie • La MP fait intervenir différent gènes localisés sur divers chromosomes

16. Introduction étapes symptômes étude conclusion d’apparition diagnosticgénétiqueperspectives

17. Introduction étapes symptômes étude conclusion d’apparition diagnostic génétique perspectives D’après le tableau on remarque que: • Cette maladie ségrége sous toutes les formes • Codée par plusieurs gènes de deux compartiments • Il existe des loci et même des gènes non encore identifiés Ceci mène à la difficulté énorme au niveau de diagnostic et de traitement

18. Conclusion et perspectives

19. Introduction étapes symptômes étude conclusion d’apparition diagnostic génétique perspectives • Jusqu’à maintenant, il existe plus que 13 formes génétiques de la MP ainsi que 6 gènes les plus répondues • Le gène le plus intéressant est le gène parkine car sa mutation touche 50% des formes familiales à transmission autosomique récessive.

20. Introduction étapes symptômes étude conclusion d’apparition diagnostic génétique perspectives Il faut qu’on comprend mieux les mécanismes génétique de cette maladie et approfondir les recherches au niveau de ce point, ceci va permettre : • des avancées importantes dans la compréhension de la physiopathologie de cette maladie neurodégénérative • le développement d’outils diagnostiques et pronostiques.

21. Merci de votre attention