Marfan syndrome (MFS)

1. Marfan syndrome (MFS) Kristín Ólína Kristjánsdóttir Barnalæknisfræði feb. 2005 Læknadeild HÍ.

2. Almennt • Bandvefssjúkdómur • Nýgengi: 1/10þús - 1/20þús • Autosomal dominant erfðir • Misalvarleg einkenni • Hægt að greina prenatalt, við fæðingu eða á fullorðinsárum

3. Skeletal einkenni 1 • Tall stature, langir grannir útlimir, lítil subcutan fita og hypoton vöðvar • Arachnodactily (köngulóar fingur) • Pes planus • Minnkað hlutfall milli efri og neðri hluta líkama

4. Skeletal einkenni 2 • Hyperextensibility liðamóta • Scoliosa í 60%, oft einnig kyphosis • Pectus excavatum eða carinatum • Mjóslegið andlit og mjór gómur

5. Pectus excavatum

6. Arachnodactily

7. Positive thumb (Steinberg) sign Positive wrist (Walker) sign.

8. Hyperextensible liðamót

9. Augn einkenni • Lens subluxation (í 50-85%)– yfirleitt uppá við, defect í suspensory ligament • ↑axial lengd auga  myopia (nærsýni) • Retinalos • Gláka • Iritis

10. Subluxatio lentis

11. Hjarta og æðakerfis einkenni • Víkkun +/- dissecting aneurysmi í aorta ascendens • sjaldnar aorta thoracica eða abdominalis, eða a. pulmonaris • 50% barna, 60-80% fullorðinna með MFS hafa víkkun á aortarót • Aðal dánarorsök • Secunder aortic regurgitation • Mítralloku prólaps + leki • 55-69%

14. Önnur einkenni • Dural ectasia (veldur stundum meningocele) • Í 90% tilvika MFS • Neðarlega í hrygg • Spontan pneumothorax (í 5%) • Húðeinkenni • Striae á húð • Inguinal og/eða femoral herníur

15. Dural ectasia Striae

17. Etiologia • Autosomal dominant erfðir (50% áhætta að erfist til barns frá foreldri) • Mis mikil einkenni • Stökkbreytingar í FBN1 geni á litningi 15q21.1 • FBN1 er gen fyrir fibrillin sem er glycoprótein og er ma. í elastíni; • Suspensory ligament • Aorta • Aðrir vefir sem innihalda elastín • Margar stökkbreytingar í FBN1 hafa fundist

18. Neonatal Marfan syndrome 1 • Mjög sjaldgæft alvarlegt form af Marfan • Greinast á fyrstu 3 mánuðum lífs • Alvarlegir hjartagallar í 80% • Míturleki • Valvular regurgitation • Víkkun á aorturót • Meðfæddar contractúrur í 64% • 14% deyja á fyrsta árinu • Stökkbr. í FBN1, exonum 23-32

19. Neonatal Marfan syndrome 2 • Ýmis MFS einkenni • Ákveðin andlitseinkenni • Dolichocephaly • Hár bogi á góm • Micrognathia • Hyperextensible liðir

20. Neonatal Marfan syndrome 3 • Ýmis MFS einkenni • Arachnodactily • Pes planus • Aflögun á brjóstkassa • Iridodenesis • Megalocornea • Lens dislocation

21. Neonatal Marfan syndrome 4 • Að auki; • Cutis laxa • Liðcontractúrur • Krumpuð eyru • Hypoplasia beinagrindarvöðva • Óeðlileg augu • Lungnaþemba • Cardiac insufficiency

22. Keratoconus

24. Meðferð Til að hindra aorta dissection; • β-blokkerar ævilangt • Varað við mikilli líkamsrækt • Fylgst með stærð aortu (hjartaómun á hverju ári ef ≤45mm, á 6mán fresti ef >45mm ) • Skurðaðgerð til að lagfæra aortu ef; • Áður en rótin fer yfir 5cm í þeim með fjölsk. sögu um dissection • Áður en rótin fer yfir 5,5cm

25. Meðferð • Scoliosis • Spelkur til að fyrirbyggja, skurðaðgerð ef > 40° skekkja, neurologísk einkenni eða miklir verkir • Pectus excavatum • Gera við fyrir unglingsár • Arthropathy • Orthopedic correction • Disloceruð lens • Stundum fjarlægð lens

26. Horfur • Fara eftir alvarleika hjarta- og æðakerfis einkenna • Lægri lífslíkur hjá körlum en konum • Fjölskyldusaga um dauða snemma eða skurðaðgerð á aortu  ↑ áhætta

27. Horfur • 1972 – meðallífslíkur án meðhöndlunar voru 32 ár • 1993 – meðallífslíkur 41 ár • 1996 – meðallífslíkur 61 ár • Betri greining, betri meðferð og prophylaxis  betri lifun • Meðallífslíkur nú um 70 ár !