1 / 10

Dedičné choroby

Dedičné choroby. Downov syndróm. Turnerov syndróm. Jaroslav Hock 3.L. Štruktúra DNA. DNA. jadro. mitochondria. 46 chromozómov. Genetická informácia je určená poradím báz v jadre !. Dedičné ochorenia. Spôsobené zmenou stavby génov. mutácie. nová. somatická.

aleta
Download Presentation

Dedičné choroby

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Dedičné choroby Downovsyndróm Turnerovsyndróm Jaroslav Hock 3.L

  2. Štruktúra DNA DNA jadro mitochondria 46 chromozómov Genetická informácia je určená poradím báz v jadre!

  3. Dedičnéochorenia Spôsobenézmenou stavby génov mutácie nová somatická

  4. Rozdeleniededičnýchchorôb Molekulové choroby Dedičné vývinové chyby Gonozomálne dedičné choroby Syndrómy Monogénne choroby Chromozomálne ochorenia

  5. Downovsyndróm Prebytočný chromozóm na 21. chromozómovom páre. (trizómia 21) -najčastejšie ochorenie spôsobené poruchou chromozómov -vyskytuje sa náhodne Frekvencia 1:650 Voľna/TranslokačnáTrizómia

  6. Obr. č. 1 – Zobrazenie znakov Downovho syndrómu.

  7. Turnerovsyndróm -postihuje iba dievčatá -chýba jeden z dvoch X chromozómov -priama liečba neexistuje, sme schopní liečiť iba dôsledky Znaky: 1) nízky vzrast 2) mentálna retardácia 3) zvláštny, (blanitý) krk 4) nenastáva puberta

  8. Obrázok č. 2- Zobrazenie rôznych štádií Turnerovho syndrómu u pacientiek rôzneho veku.

  9. Ďakujem za pozornosť

  10. Bibliografia http://primar.sme.sk/c/4117306/dedicne-choroby-geneticky-podmienene-ochorenia.html ( 2012-05-14) http://www.genetika.estranky.sk/clanky/genetika-cloveka/dedicne-choroby.html (2012-05-14) http://www.zdravie.sk/sz/content/132-27001/turnerov-syndrom.html(2012-05-15) Houštěk, Josef: Dětskélékařství. Praha: Avicenum, 1990. ISBN 80-201-0032-6 Weidemann & Kunze: Atlas klinických syndrómov. Martin: Osveta, 1996. ISBN 80-217-0156-7

More Related