1 / 49

Geneticky podm nen choroby cloveka 3

Rozdelen podle genetick etiologie. 1. Chromosomov aberace a genomov mutace)2. Monogenne dedicn vady hlavne dedicn poruchy metabolismu (DPM)3. Exogenn etiologie4. Multifaktoriln etiologie (nejcastej) . 6. Prehled DPM. 1. Vrozen vady metabolismu glycidu2. Familirn nehemolyt

tea
Download Presentation

Geneticky podm nen choroby cloveka 3

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

    1. Geneticky podmínené choroby cloveka 3 Mgr. Renata Köhlerová

    2. Rozdelení podle genetické etiologie

    3. 6. Prehled DPM 1. Vrozené vady metabolismu glycidu 2. Familiární nehemolytické žloutenky 3. Vrozené vady metabolismu lipoproteinu 4. Vrozené vady metabolismu aminokyselin 5. Vrozené vady metabolismu bílkovin 6. Mukopolysacharidosy 7. Ostatní vrozená metabolická onemocnení

    4. 4. Vrozené vady metabolismu AK hyperglycinurie Hartnupova choroba cystinurie homocystinurie hyperprolinémie histidinémie alkaptonurie hydroxyprolinémie cystathioninurie betaaminoizobutyricacidurie hypercystinémie ketoacidurie s rozv. retezci (nemoc javorového sirupu)

    5. Metabolismus AK - prehled

    6. Aminokyseliny delení: nepolární Ala, Val, Leu, Ile, Phe, Trp, Met, Pro polární Gly, Ser, Thr, Tyr, Cys, Asn, Gln kyselé Asp, Glu bazické Lys, Arg, His esenciální: leu, ile, val, lys, met, phe, try tre biosyntéza AK: transaminací odpovídajících 2-oxokyselin (vetšinou meziprodukty CC ci glykolýzy) prestavbou neesenciálních AK ser ? gly glu ? gln, arg, pro prestavbou esenciálních AK phe ? tyr met ? cys biodegradace: probíhá opacne

    7. Poruchy metabolismy sirných AK Cystinurie Vrozená Zvýšená exkrece cysteinu do moci Defekt renalní reabsorbce cys, lys, arg a ornithinu Benigní, ledvinové kameny Homocystinurie Dedicná Rychlý rozvoj aterosklerózy

    8. Cystinurie s použitím materiálu z: E. Marklová, DK FN, HK, katedrální seminár, 4. 1. 2006 http://www.cystinuria.com/

    14. Homocystinurie s použitím materiálu z: http://aloe-gel.cz/Nemoci/Prevence/Hcy.ppt E. Marklová, DK FN, HK, katedrální seminár, 4. 1. 2006

    17. Homocystinurie laboratorní nálezy: zvýšená koncentrace homocystinu (7 – 20 mg/den) 8.0-14.0 mmol/L a methioninu (4 – 11 mg/den) v moci a v plazme snížená koncentrace cystinu v plazme terapie: strava chudá na methionin a bohatá na cystein, cholin ci betain v nekterých prípadech se stav zlepšuje pridáváním vysokých dávek vit. B6 (= pyridoxin, pyridoxalfosfát je kofaktor cystathionsynthasy, je vhodné zkusit i tuto terapii. pri vcasné terapii nejsou klinickém príznaky detekce nosicu: Met zátežový test prenatální dg.: aktivita enzymu v amniocytech

    18. Metabolismus

    19. Osteoporosa

    22. Hyperhomocysteinémie neprobíhá zpetná remethylace homocysteinu na methionin mutace genu (vrozený defekt) homocystein se hromadí v krvi

    24. Poruchy metabolismu aromatických AK fenylketonurie Vrozená alkaptonurie Vrozená albinismus melanoblastom tyrosinemie Dedicná Rychlý rozvoj aterosklerózy

    25. alkaptonurie

    26. Fenyketonurie fenylalanin - esenciální AK prenos: autozomálne recesívní 1 : 10 000 popsána Föllingem v roce 1934 enzymatický defekt: hydroxylasa fenylalaninu klinické príznaky: duševní retardace (IQ 20 – 50, jen 2 % detí má IQ vyšší než 60) neurologické príznaky (hyperaktivita, svalová hypertonie, tres, zmeny na EEG) snížená pigmentace kuže, vlasu a duhovky casté ekzémy jen 25 % nemocných dosahuje bez lécení 30 let laboratorní nálezy: hyperfenylalaninémie, fenylketonurie štiplavý pach moce a potu (myšina – fenylacetát)

    27. terapie: strava chudá na fenylalanin hladina fenylalaninu v krvi musí pod 0,75 mmol/l pouze 15% bílkovin prírodních zbytek v lécebných prípravcích (AK, vitaminy a minerály) Zacne-li se s lécbou do 3 mesícu života, lze zabránit príznakum, hlavne duševním poruchám. Fenylketonurie

    28. - dieta "Zakázané potraviny"  Maso: všechny druhy, vejce, mléko a mlécné výrobky Pecivo: rohlíky, chléb, sladké pecivo - koblihy, koláce, bábovky, buchty, zákusky, trvanlivé pecivo ( sušenky, oplatky, piškoty, krehké chleby, krupky, slané pecivo), mouka (pšenicná, ovesná, rýžová, sójová, žitná) orechy, sušené ovoce, lušteniny, cokoláda, želatinové bonbóny nápoje slazené umelým sladidlem aspartamem Potraviny vhodné v omezeném množství Brambory a bramborové výrobky, rýže Ovoce: banány, pomerance, mandarinky Zelenina: špenát, kapusta, zelí, ružicková kapusta, kveták, steril. hrášek, kukurice, zelené steril. fazolky Ostatní: kecup, horcice, majonéza

    29. - dieta Potraviny vhodné, lze podávat bez omezení Cukr, med, džemy, máslo, sádlo, rostlinné oleje Nízkobíl. pecivo: tmavý i svetlý chléb PKU, krehký chléb Protam, sladké pecivo - ovocný chlebícek, linecké pecivo, sladké keksy, medovnícky Ostatní kompoty, zeleninový bujón Obiloviny testoviny PKU (polévkové nudle, hvezdicky, mušle, kolínka, fleky), mouka Apromix, Vitaprotam na zahuštení - Maizena, Solamyl, pudinkový prášek

    30. Alkaptonurie prenos: autozomálne recesívní enzymatický defekt: oxidasa kys. homogentisové klinické príznaky: pri dlouhodobém trvání - ochronóza (= hnedocerné zbarvení chrupavek a pojivových tkání, nejprve sklér (ale až po 20. roce života), pak chrupavky uší, šlachy ruky, chrupavky kloubu, intima cév, endokard vylucování pigmentu potem ? zabarvení oblasti genitálu a podpažních jamek ochronóza ? artritida (= degenerativní a zánetlivé zmeny kloubu s odpovídajícím omezením pohybu a bolestivostí laboratorní nálezy: moc tmavne stáním (oxidací) na vzduchu nebo pridáním alkálií, prukaz kys. homogentisové chromatograficky

    31. Albinismus netvorí se melanin typy albinismu: okulokutánní - 10 typu tyrosinhydroxylasa-negativní – chybí všechny ocní pigmenty tyrosinhydroxylasa-pozitivní - nekteré ocní pigmenty jsou prítomny okulární autozom. recesívní i na vázaný na X chromosom

    32. Albinismus enzymatický defekt: poruchy tvorby melaninu, fenoloxidasa (= tyrosinasa) v melanocytech klinické príznaky: Podle místa nedostatku melaninu rozeznáváme okulokutánní a okulární typ. Okulokutánní typ je nejcastejší. Melanin se netvorí ani v kuži, ani v ocích. Kuže je proto bledá, vlasy nápadne plavé nebo lehce nacervenalé. Po slunecním ozárení se tvorí erythemy, pri delším ozarování dochází ke vzniku karcinomu. Chybející tvorba melaninu v ocích zpusobuje šedomodré zbarvení duhovky. Vlivem nedostatku pigmentu v sítnici je ocní pozadí oranžove cervené. Casté jsou myopie, hyperopie, strabismus ci nystagmus. Pri okulárním typu se projeví jen ocní príznaky. laboratorní nálezy: snížená aktivita fenoloxidasy (= tyrosinasy) v melanocytech prenos: autozomálne recesívní, ocní alb. – reces. pohlavne vázaný, kožní alb. – autozomálne dominantne terapie: neznámá

    33. Tyrosinemie Deficit fumaratacetoacetasy nebo tyrosinaminotransferasy Akutní prubeh v kojeneckém veku Hepatorenální postižení s akutní jaterní dysfunkcí a Fanconiho syndromem Chronicky ci jater a ca v cirhose Dyskeratinizace rohovky a plosek dlaní/nohou lécba: dieta a NTBC transplantace jater

    34. Tyrosinemie

    35. Další poruchy metabolismu aromatických AMK Hawkinsinurie Deficit 4-OH-fenylpyruvátdioxygenasy Histidinemie Poruchy mtbl tryptofanu

    36. valin, leucin, izoleucin nejsou zpracovávány v játrech Výborné palivo pro svaly a mozek degradace: deaminace (2-oxokys.) ? dekarboxylace (pomocí CoA) Pri leucinose k dekarbo- xylaci nedochází. Poruchy metabolismu vetvených AK

    37. Leucinosa = nemoc javorového sirupu angl. maple syrup urine disease, MSUD, ketoacidurie s rozv. retezci prenos: autozomálne recesívní enzymatický defekt: vázne oxidativní dekarboxylace L-izoleucinu, L-valinu, L-leucinu ? choroba je daná hromadením AK klinické príznaky: objevují se nekolik dní po narození a která koncí behem nekolika dnu ci maximálne týdnu smrtí. Detí, které tuto poruchu prežívají, jeví težkou mentální a vývojovou retardaci. první príznaky: nauzea, zvracení, apatie, nepribývání na váze svalové krece, snížení šlachových reflexu a poruchy dýchání Deti obcas vyrážejí nápadné pronikavé výkriky. charakteristický pach moc:vune javorového sirupu (zrejme polymeracní produkt L-?-methyl-?-oxovalerové kys.) - až 6. šestý den po narození laboratorní nálezy: zelené zbarvení moci s chloridem železitým, prukaz ketoderivátu L-izoleucinu, L-valinu, L-leucinu v moci terapie: Podávání stravy s peclive kontrolovaným množstvím leu, ile a val, které je uzpusobeno potrebe. Pri úplném odstranení techto aminokyselin dochází k odbourávání telesných proteinu.

    39. 5. Vrozené vady metabolismu bílkovin analbuminémie bisalbuminémie agamaglobulinémie deficit ? 1-antitrypsinu

    40. 6. Mukopolysacharidosy MPS I - Hurler (težší forma) - Scheie (lehcí forma) MPS II - Hunter MPS III - Sanfilippo MPS IV - Morquio MPS VI - Maroteaux Lamy MPS VII - Sly Mannosidosa syndromem Niemmann-Pick.

    41. dedicne podmínená onemocnení látkové výmeny, která jsou zpusobena chybením konkrétního životne duležitého enzymu. Následkem toho dochází k hromadení produktu metabolismu, jež se usazují ve tkáních cetných orgánu (játra, slezina, srdce, mozek ap.) s následující poruchou jejich funkce. Z toho poté vyplývají cetné závažné patoogické projevy onemocnení. Zpocátku se vetšinou deti vyvíjejí normálne, k nástupu obtíží dochází až v dalším vývoji, pricemž rozvoj a intenzita príznaku mohou být velmi rozdílné. Vlivem narustajícího hromadení meziproduktu látkové výmeny dochází k neustále postupujícímu poškození bunek napadených orgánu a tím i narustajícím projevum onemocnení s postupujícím vekem. Vetšina mukopolysacharidos se dedí tzv. recesivne, nositelé recesivních genu jsou zdraví prenašeci. Projevy nemoci jsou rozlicné v závislosti na typu. Vetšinou nastupují postupující duševní a telesné poruchy. Díte jakoby se vracelo ve vývoji zpet. Intelekt se postupne snižuje, díte je inkontinentní, poruchy hybnosti je odkážou na invalidní vozík, dochází k poruše a ztráte polykacího reflexu, poruchám dýchacím ap. a následne ke smrti. Nelze presne odhadnout jak je mukopolysacharidosa cetným onemocnením. Pocet nemocných detí v CR se odhaduje maximálne na nekolik desítek. Dále uvádená statistická frekvence výskytu je jen orientacní, liší se zrejme i podle jednotlivých zemí. Bohužel, úcinná lécba t.c. neexistuje, ac výzkum pokracuje stále dopredu. Všechno vyjadruje motto spolecnosti - "Není nadeje, zbývá láska". Mukopolysacharidosy

    42. Spolecnost pro mukopolysacharidosu Motto: "Není nadeje, zbývá láska".

    43. Nemoc se záhadným jménem mukopolysacharidosa (Deti a My c. 3/2006) S touto nemocí jsem se setkala v prosinci a v lednu tohoto roku, když jsem pripravovala a natácela pro Ceskou televizi porad Klíc. Musím ríct, že od té doby me ta nemoc neopustila. Není to nic ve zlém, spíš naopak. Casto na ty lidicky, se kterými jsem se setkala myslím a jejich príbehy mi vždycky znovu jasne ukáží, co je nahore a co dole. Proto se chci s vámi o své prožitky podelit. Co je to tedy ta mukopolysacharidosa? Strucne a laicky bych asi rekla, že je to nejstrašnejší nemoc detí, se kterou jsem se kdy setkala. Takový scifi triler, na který bych nešla ani do kina. Jinak definice z úst Prof.MUDr. Jirího Zemana DrSc.z Ústavu dedicných poruch metabolismu pri VFN v Praze zní takto : „Mukopolysacharidosa je vrozené dedicne podmínené onemocnení látkové výmeny. Choroba je zpusobena absencí životne duležitého enzymu v bunkách. Absence tohoto enzymu má za následek strádání škodlivých látek v tkáních (napr. v játrech, slezine, srdci ci mozku), címž dochází k težkým poruchám techto orgánu. To u vetšiny typu onemocnení vede k predcasnému úmrtí, vetšinou mezi 10. a 15.rokem.“ Není nadeje, zbývá láska. To je motto Spolecnosti pro mukopolysacharidosu. Už pri nem nás zamrazí. Ovšem více než to, že nemoc koncí takto tragicky, mnou pohnulo to, co rodiny s temito detmi prožívají v prubehu jejich nedlouhého života. Realita je taková. Narodí se vám zcela zdravé díte. Vyvíjí se zpocátku normálne, ucí se vše odpovídajícím zpusobem, nekdy s malým zpoždením, ale každé díte je preci své a má svuj rytmus, takže se dost dlouho nikdo tímto opoždením nezneklidnuje. Manželé Michalíkovi z Olomouce, kterí pecují o svou dnes již 19 Petru vzpomínají : „Petka strašne ráda a dobre zpívala. Umela ve 3 letech snad 30 písnicek. My jsme oba speciální pedagogové, tak jsme se snažili, aby byla hodne šikovná, ucili jsme jí ríkanky, delali jsme s ní predškolní prípravu. Dokonce jsem jí šla prihlásit do peveckého kroužku a k vánocum dostala školní aktovku.“ Manželum Michalíkovým bylo dopráno prožít s Petkou 6 krásných a štastných let. To je na mukopolysacharidosu pomerne dlouhá doba. „Problémy mela snad jen v sociálních kontaktech s ostatními detmi a výraznejší problémy mela s výslovností nekterých hlásek. To byl vlastne první problém, se kterým jsme se zacali obracet na odborníky. A až do 6 let nás všichni odborníci ubezpecovali, že Petruška je naprosto zdravé díte. V té dobe už byla také dost hyperaktivní a nezvladatelná a lékari i okolí to pricítali tomu, že je proste nevychovaná.“ Je to prý jako pres kopírák. Nejprve je díte zcela normální a zdravé, zpravidla zacne chodit, mluvit, ucit se ruzným dovednostem (podle typu a progrese postižení se to ruzní) a najednou nastoupí poruchy chování. Zpravidla mezi 3. a 6.rokem života. Díte je proste nezvladatelné. Slovo hyperaktivní je v tomto prípade naprosto nedostacující a nevystihuje presne chování techto detí. Mohu uvést konkrétní príklad, který jsem zažívala na vlastní kuži. Další maminkou, kterou jsem kontaktovala byla Dana Humhalová z Tanvaldu, která má doma 3 letého Jindríška. Po telefonickém rozhovoru, jsem jí navrhla, že bych k ní prijela sama s malou kamerou a natocila Jindríška v domácím prostredí. Odpoved byla blesková a to doslova :“ Klidne prijedte, ale na vlastní nebezpecí.“

    44. Nemoc se záhadným jménem mukopolysacharidosa - pokracování 1 „??? Jak to myslíte na vlastní nebezpecí?“ zeptala jsem se prekvapene. Ackoliv už jsem mela v té dobe prectenou dostupnou literaturu obsahující popisy nemoci i výpovedi rodicu, tato hláška me zaskocila. „No proste musíte pocítat s tím, že se Vám Jindra bude pokoušet rozbít kameru, bude po vás házet predmety a bude cílene nejspíš mírit na tu techniku, to ho láká. Nebo Vás muže pocurat, prípadne na Vás bude chtít prevrátit stul.“ Hlavou mi bleskla informace o veku malého Jindríška. Jsou mu preci 3 roky, jak by na me mohl prevrátit stul ? A copak je tak rafinovaný, že se mi bude trefovat do kamery ? Vzala jsem to na vedomí a má první vyjíždka se stala cestou do neznáma s  výsledkem nejistým. První zkouška na me cekala, když jsem se snažila paní Humhalové pomoci  kocárek, ve kterém mela Jindru, vytlacit do zrejme nejstrmejšího kopce v Cechách. Alespon tak jsem to vnímala v té chvíli, kdy jsem ten speciální 20 kilový kocár se speciálním 23 kilovým Jindrou tlacila od nádraží v Tanvaldu k paneláku na nejvyšším osídleném kopci. Musím priznat, že jsem myslela, že zkolabuji. Nedivím se, že paní Humhalová je jak proutek, jen mi nejde do hlavy, jak to zvládá. Prý težko. Je ráda, že jsem si to vyzkoušela. V kocárku Jindra pusobil velmi klidne. Nevystupoval za jízdy, nic po me neházel, nic neríkal, proste malý sympaták. Myslím to vážne, já jsem si Jindru opravdu zamilovala a mé city k nemu se nezmenily ani po té, co mi predvedl celou škálu svých dovedností. Doslova me ohromila ta kreativita, rafinovanost a vysoký intelekt, který stál za všemi temi kousky, které nepretržite !!! upozornuji, že opravdu nepretržite predvádel. Nejprve jsme se zastavili v Materském centru, které slouží paní Humahlové a Jindrovi jako neocenitelný azyl. Je to veliká místnost, kde muže lítat a nehrozí mu zde tolik nebezpecí jako doma. Zároven tu není tolik co znicit. A tak Jindra vystrkuje ružky. Hned jak ho maminka vyndala z kocáru, okamžite prchnul a už se vlastne nedal zastavit. Takový výboj energie jsem ješte nezažila. Než si maminka zula boty, tak Jindra v herne poprevracel židlicky, rozkopal míce, které byly uklizené v rohu, strcil do skluzavky a to vše v poklusu. Svléknout ho, znamená behat za ním, preprat ho (upozornuji, že má neuveritelnou sílu a krehká paní Humhalová nemá šanci, pokud se jí vzepre), a odebírat mu kus po kuse cepicku, rukavicky, boty, bundu…však víte….snad všechny maminky jsou vysíleny tím vecným navlékáním a svlékáním v zimním období a teší se na léto. Tak to vynásobte nevím kolika a mužete mít približnou predstavu o tom, co tyto maminky prožívají. A trvá to nekolik let a ne jednu až 2 zimy. Nelze použít žádné výchovné postupy. Odvádení pozornosti, kárání, trestání, ale ani vlastní negativní zkušenost s temito tvorecky nic nezmuže. Jindra se napríklad opakovane vrhá se schodu. Zvlášte drív, se proste rozebehl a letel hlava nehlava. A druhý den znovu. Malý Pepan Šikula zase dnes a denne pri varení strkal ruce do varící vody nebo prímo do plamínku plynového sporáku.“ Jednou dokonce horel, mel na sobe zimní kombinézu a ta na nem chytla.“ vzpomíná jeho babicka Jana Šikulová z Luhacovic. Pri neznalosti situace si clovek bežne pomyslí „Proboha, tak mu v tom preci zabráním, ne ?“ Stací strávit v prítomnosti takového kvítka jeden den a víte, že to proste nejde. Stejne jako nejde vypovedet nebo vypsat vše, co tyto rodiny prožívají. Abych vám to priblížila, budu pokracovat v popisu dne a mého natácení u Humhalu.

    45. Nemoc se záhadným jménem mukopolysacharidosa - pokracování 2 Stací taková banální situace jako je vykonání potreby. Omlouvám se, že volím zrovna tento príklad, ale je velmi výstižný. Musíme tam všichni a casto. I já. A tak jsem šla. V tu ránu mi Jindra zhasnul (vypínac je zvencí) a s obrovskou silou se snažil mi otevrít dvere. Zasáhla maminka. Ale co delá ona, když je doma sama ? Dát klíc do dverí nemuže, protože by hrozilo, že se Jindra sám zamkne zevnitr. Dva týdny po natácení se mu to povedlo v detském pokoji. Dana Humhalová mi lícila, jak nedopatrením zustal klíc ve dverích a Jindra na to okamžite prišel, zamkl se a nemohl se odemknout. Tentokrát to dobre dopadlo, maminka ho instruovala tak dlouho, až to zvládl. Jinak Humhalovi všechny klíce uklízejí na hácek vysoko na zdi, aby na ne Jindra nedosáhl. Když prijde jeho starší bráška domu a chce si bud hrát nebo se ucit, tak se musí v pokojíku zamknout, protože Jindra ho nenechá na pokoji. A hlavne všechno likviduje. Hodí s každým predmetem, který zustane v jeho dosahu. Behem toho dne, kdy jsem u nich byla Jindra napríklad asi 30 krát otevrel lednici a zacal z ní vyndávat potraviny. Vždycky jsme mu v dokonání díla zabránily, byly jsme na nej dve. Ale jak to delá paní Humhalová, když je doma sama a jde napríklad na tu onu místnost….co všechno stihne Jindra zlikvidovat ? Tak napríklad vyndá potraviny z lednice, dá je na zem a poleje je mlékem. Nebo schová tatínkovy boty do mikrovlnky. Když to udelal poprvé, trvalo dost dlouho než je našli. Nebo nacpe horáky ze sporáku do pracky. Dnes už ne, protože je sporák odstrojen, nejsou na nem ani horáky ani knoflíky, aby nemohl pustit plyn. Takže když chce paní Humhalová varit, musí nejprve zkompletovat sporák a ihned po uvarení zase rozebrat a uklidit do nedostupné výšky. Zatím nedostupné ! Další oblíbenou zábavou je curání po byte a po lidech. Jednou, když k nim prišla návšteva, se mu podarilo seradit v predsíni všechny boty, což vypadalo na nevinnou hru a ve chvilce nepozornosti do nich nacural. Ríkala jsem vám, že má ohromnou fantazii. Když to clovek poslouchá, tak mu to pripadá jako celkem zábavné a vtipné historky. Ale pro rodice to moc legrace není. Nemohou své deti spustit z dohledu ani na chvíli ani je nemohou nechat z dosahu. Pak je druhá varianta, ke které se vetšina rodicu nakonec uchýlí a to , že vyhradí v byte jeden pokoj pro malého likvidátora, ten plne uzpusobí jeho bezpecnosti. Nekterí rodice takto zajistí celý byt. Pak to vypadá v podstate jako holobyt, kde nábytek zacíná ve výšce 160 cm, televizor ješte výš a je zavrený ve skrínce, aby se do nej dítko nemohlo trefovat. Mohu potvrdit, že Jindra se trefoval neuveritelne presne a s ohromnou razancí. I do me. Ješte radeji do brášky treba autíckem. A ta radost, když se to povede ! Jako treba, když trefil Jindra v samoobsluze paní pokladní rohlíkem. Zacal se tak srdecne smát, že jsem se smála s ním. Chtela jsem se totiž podívat, jak takové nakupování s Jindrou vypadá. Naštestí jsou zde chápavé prodavacky, které paní Humhalové dovolí jezdit s Jindrou v kocárku dovnitr. Jiná varianta totiž neexistuje. I tak se Jindríšek pokouší dosáhnout do regálu a nožicka mu také podezrele vystreluje. Asi si ríká „Ty plechovky by tak krásne rincely!“

    46. Nemoc se záhadným jménem mukopolysacharidosa - pokracování 3 Ješte jsem u Humhalu zažila obed, který spocívá v tom, že Jindra obcas v behu zpomalí u talíre a mamince se podarí strcit mu do úst lžíci s polévkou. Vyzkoušela jsem si to osobne a ani moje metody neuspely.Muj naivní plán, že ho zabavím, upoutám jeho pozornost ruznými šaškovskými kousky, skoncil tím, že na me Jindra vyprsknul, praštil se pri tom do hlavy a utekl. Preložila jsem si to asi jako „Co to tady blbneš?“ Jindra totiž nemluví, vyloudí jen pár slov jako máma, auto a pár dalších zvuku, kterým rozumí jen maminka. Byla jsem celkem pyšná na to, že i me pojmenoval. Ríkal mi TETA AU. Maminka to vysvetlila tím, že mám pri filmování jedno oko zavrené a tak si Jindra vydedukoval, že me nejspíš bolí. Odjíždela jsem od Humhalu vecer po 18.hodine a hlavu jsem mela jako pátrací balón. Nebyla jsem vycerpaná, i když jsme se za celý den nezastavily. Byl to pouhý jeden den a to s vedomím, že vecer jedu domu a že si budu treba císt. Císt jsem si ovšem nemohla, protože jsem porád myslela na tu krehkou maminku se svým robusním miminkem. Jindra totiž svou stavbou tela a na dotek trochu pripomíná otesánka. Vžívala jsem se do té nekonecné každodenní péce, nepretržitého lítání, chytání, utírání vylitého, zametání rozbitého, ošetrování poraneného….a ta perspektiva. Když jsem se ráno probudila v pul deváté, moje první myšlenky patrily paní Humhalové. Ríkala, že se Jindra budí kolem pul sedmé. To znamená, že už dve hodiny za ním zase behá. „Tohle údobí je opravdu šílené a úplne nejstrašnejší je když se pozdeji pridá nespaní.“ vypráví mi pan Michalík, otec Petky. Dobre ví, o cem mluví. Oni se doma porádne nevyspali už 13 let ! Jestli si nekdo predstavuje takové to nevyspání jako s malými detmi, tak je opravdu na velikém omylu. Tyto deti proste nemají potrebu spánku a to po mnoho let. Nekdy v kuse nespí i 2 mesíce, jinak usínají vetšinou nad ránem kolem 4.hodiny a probouzejí se v šest hodin. Samozrejme ráno toho samého dne. Spí tedy zhruba 2 hodiny. Jinak celé noci behají po byte a vybíjejí svou energii. „Vytvorí si trasu, podle toho jak je veliký byt, takže když bydlíte v paneláku, tak je to treba 10 m a behají jako tygri v kleci. Pribehnou ke zdi a prásknou do ní rukama. Pribehnou ke druhé a zase prásk. No a když jste v tom paneláku, tak to netrvá dlouho, tak kolem té 3.hodiny na vás vlítne soused.“ Michalíkovi naštestí bydlí v rodinném domku, ale vetšina rodin (je jich u nás 30) takové štestí nemají. A život s takovým dítetem v dome, kde je slyšet i kýchnutí je opravdu nerešitelný problém. „Soucástí toho hyperaktivního období je taky krik. Ty deti dokážou nejen 20 hodin denne behat, ale dokážou taky 18 hodin denne kricet. Ale docela vážne a nahlas kricet. „ pridává pan Michalík. „A jsou rodiny, které dokážou zvládat ten krik treba pul roku a ani jim neprijde, že kricí, protože to teprve zacalo. Ale uplyne 10 let a to díte 5 minut knourá, jen knourá a ty rodice si berou prášek a chtejí se zastrelit, protože to už nemohou vydržet. Cili jeden ze zdrcujících faktoru je dlouhodobost té péce. A taky vedomí, že vždycky to bude jenom horší.“ Musím ríci, že predstava tohoto letitého nespaní je pro me nejhorší. Vím o naprosto zhoubném dopadu trvalého nedostatku spánku na celý organismu, na psychiku a vlastne je mi záhadou, jak to ti lidé mohou vydržet. „Strídáme se. Jinak to nejde. Pak už v zoufalství rešíte situaci tím, že díte proste necháte ve svém chráneném pokoji, zavrete si dvere, pustíte si vetrák, který vrcí a snažíte se aspon na chvíli usnout. Každou volnou chvilku, kdy vám náhodou nekdo dítko pohlídá, tak vyplníte spánkem. Nemáte sílu jít do kina nebo do divadla. Potrebujete se vyspat.“

    47. Nemoc se záhadným jménem mukopolysacharidosa - pokracování 4 Velmi obtížné je skloubit ten rytmus spánku s chodem bežné spolecnosti. Nemocné díte usne nad ránem a spí do 10 hodin. Jenže jeho bráška stejne vstává v 7 hodin do školy, tak co s tím? Aby toho nebylo málo, dalšími pruvodními rysy této nemoci jsou castá onemocnení srdce, jater, sleziny, poruchy rustu, zápaly plic atd. Nezrídka dochází k postižení zraku až slepote ci sluchu a hluchote. I u malého Jindry nedávno zjistili, že na jedno ucho neslyší témer vubec, na druhé ze vzdálenosti pul metru. To celou situaci samozrejme ješte komplikuje. Opet mohu pridat svuj osobní zážitek. Byli jsme u toho s kamerou, když delali Jindrovi vyšetrení sluchu v Motolské nemocnici. Paní Humhalová byla štastná, že jí slíbili vyšetrení ambulantne, protože pobyt s Jindrou v nemocnici je takový malý horor. Uhlídat ho, aby nelikvidoval drahá zarízení na pokojích, neházel hracky po spolupacientech nebo doktorech je pro paní Humhalovou velmi vycerpávající a stresující. Jindra se rozplakal hned když prijeli do nemocnice a vzpouzel se jakémukoliv ošetrení. My jsme cekali vedle, abychom ho nerozrušovali ješte víc. Po pul hodine pro nás prišla paní Humhalová, zpocená a úplne vycerpaná, že se jim konecne podarilo Jindru uspat (pomocí medikace, jinak takové vyšetrení u techto detí nelze provést, protože je nutné je napojit na prístroje a zustat v klidové poloze). Dana Humhalová si na chvilku oddychla, že nejhorší mají za sebou. Bohužel jen na chvilku. Pozorovala Jindríška jak ztežka oddychuje, doslova chroptel, což je u neho normální. Ovšem ukázalo se, že to velmi komplikuje vyšetrení. A aby toho nebylo dost, Jindra se po necelých 15 minutách probudil a už neusnul. Okamžite si zacal strhávat drátky, které mel pripevnené k hlave a bylo po vyšetrení. Pan doktor smutne oznámil, že vetší dávku léku mu nemuže aplikovat a že vyšetrení bude nutné provést jindy v celkové narkóze a to znamená pro Jindru a maminku nejméne 3 denní pobyt v nemocnici. Takových anabází nebudou ušetreni ani do budoucna. Každé ošetrení chrupu se napríklad musejí delat v celkové anestézii, protože deti nespolupracují s lékarem. A to dalším pruvodním rysem této nemoci je práve velmi špatná kvalita zubu. Nemluve o ruzných zdravotních komplikacích, které jsou na denní porádku. Progrese nemoci je zatím ve vetšine prípadu nezadržitelná. „Jako u vetšiny detí postižených nemocí centrální nervové funkce, dochází ke komplikacím, které jsou pro kvalitu života krajne nepríznivé.“ vysvetluje prof.MUDr.Jirí Zeman. „Hygienické návyky se ztrácejí, ztrácí se hybnost, schopnost komunikace s okolím a koncí to nejprve upoutáním na invalidní vozík, na konci na lužko.“ „Naše Petka po šestém roce života prestala zvládat to, co už se naucila. Prestala jíst príborem, prestala dodržovat hygienu, byla jakoby zmatená, nevedela o cem je rec.“vzpomíná paní Michalíková.“ Jednou jsem jí poslala do kuchyne pro príbor a ona prinesla z pokojícku ponožky. A vubec nevedela co se deje.“ To už se definitivne rozjel kolobeh vyšetrení, který vedl k vyrcení diagnózy „mukopolysacharidosa III.typu. „ Celkem medicína rozeznává typy I až VII. Typ III je zrejme nejnárocnejší pro své okolí. Tyto deti se také dožívají nepatrne vyššího veku. Petka už oslavila 19.narozeniny. Je to slecna s prekrásnými dlouhými hustými vlasy, které by jí leckterá mladá dáma závidela. Nemluví, nechodí, maminka jí musí krmit, oblékat,mýt, ukládat do postele.

    48. Nemoc se záhadným jménem mukopolysacharidosa - pokracování 5 „K tem zmenám k horšímu dochází ruzne. U Petky k tomu vždy došlo skokove. Ona mluvila a zpívala, na vánoce prestala mluvit a už nerekla ani slovo. Stejné to bylo s chozením. Behala, jednoho dne upadla a byl konec, už zustala na vozícku.“ strucne shrne paní Michalíková a manžel jí doplnuje „Pro mukopolysacharidosu je charakteristická ta neustálá promena. Nejprve hledáte pro deti v období hyperaktivity tzv.oplocený tenisový kurt, aby se díte nezranilo, pak už chodí jen za ruku a tak s ním do pulnoci musíte chodit, pak nechodí vubec a usedne na vozík. Celý byt musíte prizpusobit tomuto provozu. Když už si zvyknete na ten vozík, tak musíte dát na stropy háky a vyrobit kladky, abyste mohli 50 kg težké díte mnohokrát za den zvedat z postele, presouvat do vany apod.“ To v praxi znamená, že behem života dítete musíte nejméne trikrát od základu zmenit byt. A narážíme na další problém, který už se dá nazvat sociálním. Maminka se stará o díte a rodinu živí pouze otec. Vetšina rodin se však rozpadá, matka zustává na péci sama, nemuže pracovat, pobírá príspevek na péci o osobu blízkou a umíte si predstavit, jak si z takových penez muže dovolit rekonstruovat byt. Mnohdy je ráda, že má peníze na jídlo. I když stát prispívá na ruzné pomucky potrebné k ošetrování a péci detí, tak vetšinou si cást musíte stejne doplatit. O tom by paní Šikulová mohla dlouho vyprávet. Její príbeh byl pro me dalším nezapomenutelným zážitkem. Jana Šikulová je babickou malého Dimitrije, prezdívaného Pepan. Ten se narodil v Recku, kde syn paní Šikulové pracoval. Když bylo Pepanovi devet mesícu, jeho matka ho opustila. „No co jsem mela delat? Jela jsem tam, zaplatila jsem dluhy, které tam mladí meli, asi 50 000 KC, a odvezla jsem Pepana do Luhacovic. To jsme ješte nevedeli,že je nemocný. Zjistili jsme to až ve 3 letech. Já jsem v té dobe podnikala, provozovala jsem trafiku a musela jsem toho nechat, protože mi Pepana odmítli vzít do školky a jiná možnost v Luhacovicích není. Pepana jsem si vzala do pestounské péce pobírala na neho 1500 Kc. Pak mi zase nemeli z ceho vypocítat duchod. Dnes dostávám 5 500 Kc jako nejaký flákac a pritom celý život dru, dneska dokonce 24 hodin denne. „ Príbeh paní Šikulové je opravdu vzorový a dojemný. Když se dozvedela o Pepanove nemoci a ve svých 53 letech s ním prožívala období hyperaktivity, vyhledala svou snachu a požádala jí o pomoc, zda by si Pepana nemohla brát alespon na víkendy, že už nemuže, potrebuje si trochu odpocinout. Snacha se odporoucela se slovy, že kdyby se neco s babickou stalo, at ho dají do ústavu, že ona ho nechce. Tak Pepanovi babicka slíbila, že ona ho nikdy neopustí. „Pepan se narodil na moje narozeniny, tak je to pro me takový dárecek a já jsem mu svuj slib dala taky jako dárecek k jeho narozeninám.“ Když píšu tato slova, nemohu se ubránit dojetí. Znovu vidím desetiletého Pepana s prekrásnýma hlubokýma oci, které se na me dívají mlcky z toho zakletého tela. Byla jsem naprosto presvedcená o tom, že Pepan všechno vnímá, všemu rozumí, jenom už nemuže ani mluvit, ani se pohnout, dokonce už nemuže ani jíst. Má voperovánu sondu do žaludku a babicka ho petkrát denne krmí rozmixovanou stravou, kterou mu stríkackou vpravuje do sondy. Z krku mu trcí trachea, která mu usnadnuje dýchání. Nejstrašnejší moment pro me nastal, když jsem si povídali s paní Šikulovou a Pepan, který ležel za ní v posteli, zacal chrcet, mávat rukama. Tvorí se mu na plicích voda a hleny a ty je nutné odsávat elektrickou odsávackou. To delala paní Šikulová v naší prítomnosti každých 20 minut. Ona hbite vyskocila k odsávacce a já jsem se rozplakala. „Ale prosím vás, to nic není, to je ješte dobrý. To když dostane opravdový záchvat, to je potom kolotoc.“ uklidnuje me paní Šikulová.

    49. Nemoc se záhadným jménem mukopolysacharidosa - pokracování 6 „A jak, prosím vás, vypadá takový záchvat?“ ptám se dost s obavami. „No to se vážne dusí, celý zrudne, napne se jako luk, mlátí rukama, to se mi pak i kolena roztresou. Obcas musím volat i záchranku.“ Nejvetší obavy má paní Šikulová z toho, že by jí selhala odsávacka. Stojí 8000 Kc, dostala jí od pojištovny s tím, že doplácela 2000 Kc. To je z jejího duchodu obrovská cástka. Musí dále kupovat kanyly, náplasti, atd. Nárok na další odsávacku má až za nekolik let. A tak se tento problém pro paní Šikulovou stává doslova nocní murou. Musí odsávat Pepana ve dne v noci. Pokud chce jít ven, musí odsávacku dát do kocáru a jít jen tak daleko, aby vystacila baterie. Pri pomyšlení na všechny peníze, které tento stát nechal vytunelovat, zaplatil v ruzných arbitrážích, utratil za letadýlka na nic, se mi doslova delá mdlo. Prede mnou sedí šedesátiletá Jana Šikulová, která doslova dýchá za svého vnoucka a ješte je schopná se radovat. „Pepan je moje slunícko. Všechno to zvládnu, jenom k tomu potrebuji klid a finance, ty hrají, bohužel, velikou roli.“ V rade vecí paní Šikulové pomohlo mesto. Bez problému jí pridelilo napríklad bezbariérový byt, takže muže s kocárem dojet až k posteli. V Anglii je napríklad rodinám, kde se narodilo díte s mukopolysacharidosou, pujcen od Spolecnosti pro MPS rodinný dum na dobu pokud díte žije.Nᚠstát se zatím v pomoci takovým rodinám nepredvedl v nejlepším svetle. V rade míst v republice neexistují stacionáre ani žádná jiná zarízení, kam by rodice takové díte mohli umístit alespon na pár hodin denne. Casto se také stává, že i stacionár takové díte odmítne. Naštestí tu existuje Spolecnost pro mukopolysacharidosu, v jejímž cele stojí Dr. Michalík. Spolecnost je pro ne tou nejvetší pomocí. A to jmenovite práve Jan Michalík a jeho manželka Alena. Dvakrát za rok porádají setkání rodin. Krome toho, že si zde rodice sami vymenují své zkušenosti a prožívají prosté sdílení, také s úlevou využívají služeb asistentu, kterí se jim po 4 dny starají o jejich deti. Pravidelne na setkání také jezdí Prof.MUDr.Jirí Zeman a informuje o novinkách v lécbe, vysvetluje vše potrebné, odpovídá na dotazy a Dr.Michalík zase vede sociálne právní poradnu. Krome toho, že je speciální pedagog, tak také vystudoval práva a poskytuje rodinám naprosto neocenitelné služby. Nejen, že poradí na jaké dávky mají nárok, jak o ne žádat, ale když nekde rodice nepochodí, napíše jim odvolání, prípadne sám dojede situaci vyrešit. Jako nedávno v Decíne, kde jednoho chlapce vyloucili ze stacionáre. Priznávám, že jsem si jednu dobu myslela, že manželé Michalíkovi snad ani nejsou lidé, že jsou nejací mimozemštané, a díky tomu všechno tak zvládají. Ani neumím vyjmenovat, co všechno pan Michalík delá. Ucí na Univerzite Palackého v Olomouci, píše ucebnice a vedecké monografie, je predsedou Spolecnosti pro MPS, organizuje zmínené pobyty, webové stránky, vydává brožury o MPS pro rodice a odporníky, shání peníze na cinnost Spolecnosti a na pomoc rodinám, úcastní se nejruznejších konferencí u nás i v cizine, snaží se prosazovat zájmy postižených rodin na úrovni Parlamentu (je autorem návrhu zákona o asistentech pro postižené deti ve školách) a hlavne každý vecer vede on i jeho manželka dlouhé hovory po telefonu se zoufalými rodici. Jsou jim oporou, rádci i aktivními pomocníky.

    50. Nemoc se záhadným jménem mukopolysacharidosa - pokracování 7 A sami se pritom starají o svou nemocnou dceru a zdravého syna. Bydlí v pekném domecku u Olomouce, vše je velmi krásne zarízené, uklizené, malebné. Paní Michalíková je doslova krásná žena, postavu jí závidím urcite nejen já. Tak jsme tam spolu sedeli v obýváku a povídali si a já jsem nakonec položila osudnou otázku, která byla dukazem toho, že jsem to porád ješte úplne nepochopila. Ovšem odpoved Michalíkových mi dodnes nedá spát. Ta naivne hloupá otázka znela:“A jak to všechno deláte, že to tak zvládáte?“ Nejdrív jsem uvidela dva vytreštené pohledy a následovala jasná odpoved: „Ale my to vubec nezvládáme. Život s mukopolysacharidosou se nedá zvládnout. Mužete se mu prizpusobit. My tady sedíme, povídáme a ono to vypadá, že je všechno v porádku, ale je to úplne jinak. Žijeme jakési paralelní životy. Už ani nejsme schopni si povídat s ostatními lidmi. My jim ríkáme, že se nám Petka dusila u snídane a oni nám zacnou vyprávet, jak jeli na víkend na hory a zapomneli doma hulky. Meli prý celý víkend zkažený! My bychom jeli na hory i bez lyží.“ Já jsem nedávno na hory jela i s rodinou. Až do Francie. Balili jsme jako vždy na poslední chvíli, nervozita stoupala úmerne blížící se minute odjezdu. Když jsme sedeli konecne v autobuse, opravdu jsem si nebyla jistá, že máme s sebou všechno. A co myslíte ? Samozrejme jsem si ihned vzpomnela na slova manželu Michalíkových. „I kdybych jela bez lyží, tak prožívám velké štestí.“ To vedomí jsem mela už drív, s težkými osudy se potkávám už léta, ale ted je to, doufám, až na dren. A znovu mi vytane na mysli veta pana Michalíka: „Ano, clovek si ríká, k cemu to vlastne všechno je, k cemu všemu jsou takové deti dobré“ A s úsmevem dodává: „Prišel jsem na to, že by byly výborné na pujcování. Vzít si na pul roku domu díte s MPS a už musíte být do smrti štastní.“ Zkusme si tedy jedno z tech detí pujcit. Alespon pomyslne. Pomáhá to. A když ho pohlídáme doopravdy, pomuže to i jim. O dalších formách pomoci se doctete na webových stránkách Spolecnosti pro mukopolysacharidosu www.mukopoly.cz . Pomocí jsou i nejaké ty korunky zaslané na konto spolecnosti 108 775 975/5100. Nebo stací na mobilním telefonu napsat zprávu s textem DMS MUKOPOLY a poslat ji na císlo 87777. Lenka Cingrošová

More Related